Dipl.- Med. Kathrin Pötschick
Fachärztin für Humangenetik
Schönhauser Allee 118, 10437 Berlin
Tel: 030 - 79 74 84 30
k.poetschick@medizinischegenetik.berlin.de
Dr. med. Karin Schneider
Fachärztin für Humangenetik
Charlottenstr. 72, 14467 Potsdam
Tel: 0331 - 2 41 59 91
k.schneider@humangenetik-potsdam.de
Dr. med. Chayim Schell-Apacik
Facharzt für Humangenetik
Spandauer Damm 130, 14050 Berlin
Tel: 030 - 30 35 57 78
humangenetik@schell-apacik.de
Prof. Dr. Richard Grosse
Geschäftsführer


KONTAKT:
Telefon:
030 - 92 09 07 27

Telefon Mobil:
0178 - 1 43 96 41

Telefax:
030 - 92 09 07 41

Internet:
www.medizinischegenetik-berlin.de


Laborleitung Molekulargenetik:
Frau Dr. Eva Spitzer
Tel: 030 - 9 20 90 75

Laborleitung Zytogenetik:
Herr PD Dr. rer. nat. Markus Stumm
Tel: 030 - 92 09 07 24

Leitung Marketing & Vertrieb
Frau Sonja Grosse (M.Sc.)
Tel: 030 - 92 09 07 42

Leitung Verwaltung
Herr Dipl-Biol. Frank Schmidt
Tel: 030 - 92 09 07 21
LEISTUNGEN:
Genetische Beratungssprechstunden:
Humangenetische Beratung ist ein Angebot an alle, die sich Gedanken über genetisch bedingte Entwicklungsstörungen machen.
In der Praxis ist genetische Beratung immer individuell. Sie soll bei Problemfällen helfen, eine tragbare Entscheidung zu fällen, und dabei die individuelle Lebensplanung einbeziehen. Die Beratung wird begleitet durch humangenetische Testverfahren.

Weitere Informationen entnehmen Sie bitte unserer Homepage:
www.gendiagnostik-berlin.de

Zytogenetik:
• Array-CGH-Methode
• Fluoreszens-in-situ-Hybridisierung (FISH)
• Interphase FISH
• Mikrodeletionsanalyse
• Mikrodeletionssyndrome SHOX
• Polkörperdiagnostik
• Postnatale Chromosomenanalyse
• Pränatale Chromosomenanalyse
• Pränataler Schnelltest
• Spektrale Karyotypanalyse (SKY)
• Subtelomer-FISH-Analyse
• Tumorzytogenetik

Molekulardiagnostik:
• Adipositas
• Adrenogenitales Syndrom
• Alzheimersche Krankheit
• Angelman-Syndrom
• alpha 1-Antitrypsin-Mangel
• Asthmatherapieresistenz
• Azoospermie
• Brustkrebs, BRCA 1, BRCA 2,
RAD 51 C und CHEK 2
• Brustkrebs aller 26 prädisponierenden Gene (inkl. MLPA für BRCA 1 und 2, CHEK2)
• Dickdarmkarzinom,
hereditäres, nicht polypöses
• Faktor V-Leiden-Mutation
• 5-Fluorouracil-Toxizität (DPD-Mangel)
• Fragiles X-Syndrom
• Fruktoseintoleranz, hereditäre Form
• Genetische Prädisposition für
Gallensteine (Cholelithiasis)
• Hämochromatose
• HCV, Hepatitis Genotyp 1-Status
• Hypercholesterinämie
• Hyperhomocysteinämie
• Hyperlipoproteinämie Typ III
• JAK2-Mutation
• Genetisch bedingte kardiovaskuläre Erkrankungen
• Laktoseintoleranz
• Leberlipase-Funktionsstörung
• Meulengracht (Gilbert)-Syndrom (Hyperbilirubinämie, Irinotecantoxizität)
• Mikrosatelliten Instabilität bei
Lynch-Syndrom
• Mukoviszidose
• Muskeldystrophie
Typ Duchenne und Becker
• Mutation im GLI3-Gen
• Osteoporose
• PAI-1 Gentest (Plasminogenaktivator-Inhibitor 1)
• Prader-Willi-Syndrom
• Prothrombin Mutation (Faktor II)
• Silver-Russel-Syndrom
• SMA: Spinale Muskelatrophie
• Statin-induzierte Myopathie
• Y-chromosomale Mikrodeletion
• Uniparentale Disomien
• Vaterschaftstest und Verwandschaftsanalysen
• Zöliakie (Glutensensitive Enteropathie Sprue)

Genetische Tumormarker (Kolon, Mamma, Haut u.a.):
• BRAF-V600 E Mutation
• EGF-Rezeptormutationen
• HER 2 Amplifizierung
• JAK 2 -Mutation
• KRAS -Mutationen
• PTEN-Verlust